La enfermedad compleja, es el resultado que tiene a nivel mundial un 80% de las personas son portadoras de genes asociados a graves enfermedades, sin presentar ningún síntoma.
Todos los individuos podemos portar en nuestros genes diferentes enfermedades, aunque no se presenten síntomas.
Si alguien es portador de alguno de estos genes y concibe un hijo con otra que por casualidad también es portadora del mismo gen, éste tiene la probabilidad de padecer una enfermedad compleja, aunque la pareja nunca supiera que sufría ese padecimiento, ni tampoco lo desarrollaron, pues son asintomáticos.
Así lo explicó María José Corrales, coordinadora y microbióloga de ASTA Lab, quien, añadió que a nivel mundial, un 80% de las personas son portadoras de una enfermedad recesiva, son asintomáticos.
“En cada evento de concepción donde ambos tienen genes portadores del mismo padecimiento, existe un 25% de probabilidad de que estos genes se crucen y que su hijo nazca enfermo.
Usualmente estas condiciones heredadas son crónicas, letales o con secuelas irreversibles y requieren tratamientos de por vida”, mencionó Corrales.
Algunos ejemplos de estas enfermedades provocadas por el cruce de genes de personas asintomáticas, son la fibrosis quística ( se genera un líquido espeso que produce daños graves en pulmones y sistema digestivo).
La galactosemia (el cuerpo no puede metabolizar el azúcar de la leche); fenilcetonuria (puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y problemas de la piel); la enfermedad de Wilson, entre otras.
Pruebas de Portadores
Corrales mencionó que, dentro de la medicina preventiva, y con el fin de conocer el riesgo que una
persona tiene de concebir un hijo con una enfermedad recesiva, crónica o letal; existe un test conocido
como Prueba de Portadores, realizada por ASTA Lab.
“Este tamizaje permite conocer si el usuario es portador de enfermedades recesivas complejas producidas que pueda transmitir a su descendencia”, explicó la coordinadora y microbióloga de ASTA Lab.
La experta se refiere a enfermedades genéticas que se originan porque ambas copias de un mismo gen que no se expresa con normalidad o de manera correcta. Generalmente los portadores no tienen
síntomas y en muchos casos no existen antecedentes en la familia, la única forma de saber esta información es a través de dicho test genético.
Corrales explicó que la prueba de portadores consiste en un test que analiza 436 genes a partir de una muestra de saliva o de sangre. Se realiza mayoritariamente a parejas, aunque también se puede hacer individualmente.
Al cabo de tres o cuatro semanas los pacientes obtienen sus resultados, que serán interpretados por
especialistas en genética sin costo adicional.
Quienes pueden realizarse la prueba son aquellas personas en edad reproductiva que deseen concebir
hijos. También se la pueden realizar parejas que quieren conocer si son portadores de la misma
enfermedad.
“Este test se considera una herramienta muy valiosa que ayuda a las parejas a tomar decisiones
reproductivas conscientes, por lo que, paralelamente, es fundamental en el asesoramiento genético
preconcepcional. En un nivel más avanzado, brinda un panorama clave en el proceso de donación de
óvulos o esperma, así como en diagnósticos preimplantacionales para quienes se encuentran en
tratamientos de fertilidad”, agrega Corrales.
Añadió que, la Prueba de Portadores se constituye en una forma preventiva y responsable de promover
generaciones saludables y con calidad de vida, al prevenir posibles enfermedades en los hijos, y tener la
posibilidad de tomar todas las previsiones necesarias para evitar que los hijos o hijas padezcan
enfermedades letales, con secuelas irreversibles, y requieren tratamientos crónicos que podrían
prevenirse.
ASTA Lab trabaja con un enfoque preventivo y mediante la realización de Pruebas de Portadores, para
prevenir el desarrollo de enfermedades raras en las personas del país. Su propósito es brindar
herramientas para detectar padecimientos de manera temprana, lo que a su vez permita promover una
mejor condición de vida de las personas.
ASTA Lab fue desarrollado por la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de
Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de pacientes con alguna enfermedad compleja o rara.
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