Según ASTA, cientos de personas se enfrentan diariamente a desafíos únicos en Costa Rica, debido a que padecen enfermedades conocidas o catalogadas como “raras”. Según los especialistas, estas condiciones médicas tienen una incidencia de 1 por cada 10,000 habitantes, aproximadamente.
Se estima que existen 7,000 enfermedades raras en el mundo, y, semanalmente, se detectan, mediante métodos de diagnóstico genéticos, casi 50, ya que se detectan mutaciones en enfermedades que anteriormente no se conocía que tuvieran un origen genético.
El Dr. Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD), comentó que la principal forma de detección de estas enfermedades es con el tamizaje neonatal; sin embargo, con el pasar de los años y el avance en pruebas genéticas, actualmente se detectan diversos tipos, compatibles con la vida en adultos, quienes no sabían que la padecían hasta el momento que se realizaron una prueba genética.
Grupos de enfermedades raras más frecuentes en el país.
- Grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos. La de mayor incidencia se conoce como Fenilcetonuria, y requiere una restricción dietética en el consumo de fenilalanina. El paciente puede sufrir una toxicidad cerebral si la consume.
- Otra enfermedad rara es la Galactosemia: se relaciona con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa, volviéndola tóxica para el cerebro y otros tejidos. Si no se detecta desde su inicio, se pueden sufrir secuelas como parálisis cerebral.
- Uno muy frecuente, es la Orina con Olor a Jarabe de Arce. Recibe este nombre porque el especialista que la documentó, describió el olor de la orina de los pacientes como la miel de jarabe de arce o maple.
Calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras
A pesar de padecer estos y otros tipos de enfermedades raras, los pacientes pueden mantener una adecuada calidad de vida, siguiendo el tratamiento prescrito y cumpliendo las restricciones alimenticias y otros tratamientos que prescriban los especialistas.
Es en este escenario, que la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de estos pacientes.
Andrea Rojas, directora general de ASTA, comentó que apoyan al tamizaje neonatal en el país en lo referente a proyectos piloto para la inclusión de nuevas detecciones. Actualmente, se logran detectar 29 enfermedades raras mediante las pruebas realizadas a nivel nacional.
Acción Social
Adicionalmente, realizan acción social mediante la adquisición de los alimentos especiales y suplementos que requieren los pacientes para poder llevar su vida, y los distribuye según sus necesidades dietéticas especiales.
Asimismo, realiza aportes significativos al Programa Nacional de Tamizaje del Hospital Nacional de Niños, donaciones como el sistema informático de Laboratorio, suplementos nutricionales para los pacientes con enfermedades metabólicas (17 productos); talleres de capacitación junto con profesionales del HNN y sobres para el transporte de la muestra y dispositivos para la medición de la gota de sangre.
“El enfoque de ASTA es apoyar a los niños, adolescentes y adultos que son detectados por la prueba de tamizaje neonatal”, recalcó Rojas.
Recientemente, como parte de la estrategia para la recaudación de fondos para continuar apoyando el tamizaje neonatal, la investigación de enfermedades raras, y el apoyo a los pacientes, ASTA aperturó ASTALab. Este es un laboratorio que se dedica a la realización de pruebas de secuenciación genética en el formato de Paneles Clínicos para público en general. Rojas comentó que los fondos recaudados por el laboratorio se dedican a parte de la financiación de ASTA para que continúe con su labor social y de apoyo a los pacientes con enfermedades raras.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
La directora general de ASTA recordó que el próximo 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuando habrán diferentes actividades.
La primera se realizará ese día en la Plaza de la Cultura, de 9am a 2pm, y contará con la presencia de diversas asociaciones que pertenecen a la red.
Quienes deseen obtener mayor información y conocer el trabajo de cada una de las asociaciones, podrán acercarse a los stands. Este evento es gratuito.
El segundo evento, son charlas educativas sobre enfermedades raras, el 1° de marzo del 2024 y es organizada por la Clínica de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios.
Marcando diferencia
“En Costa Rica, la unión de esfuerzos liderados por ASTA y otros actores claves están marcando diferencia, ofreciendo esperanza a aquellos que enfrentan desafíos únicos en su viaje de salud al padecerlas.
Aunque estas enfermedades se catalogan como ‘raras’, los pacientes pueden alcanzar calidad de vida y desarrollarse de forma normal, cumpliendo su tratamiento y cuidados.
Los pacientes con estas enfermedades no se dan de alta, sino que se deben acompañar por el resto de su vida. También, por ello, es muy importante impulsar cada vez más las detecciones tempranas y educación sobre este tema, para reducir las secuelas en las personas que las padecen”, concluyó Rojas.
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