En el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) el 28 de febrero, expertos de la salud hacen llaman a crear más conciencia sobre la urgencia y el derecho que tienen estos pacientes a recibir atención en salud adecuada y específica que logre mejorar su calidad de vida.
Para la Dra. Ana Violeta Ovares de Preparaciones Magistrales Farmacéuticas (PREMAFARMA) y representante de la Cámara Costarricense de la Salud, es fundamental que los pacientes con enfermedades raras tengan medicamentos elaborados estrictamente para atender su padecimiento.
“Sí considero que fechas como éstas son ideales para crear conciencia en la población y personal médico, sobre el derecho que tienen todas las personas de tener tratamientos personalizados como los que se requieren en las enfermedades raras”, comentó la dra. Ovares.
Diferentes casos
Ovares compartió el caso de un bebé que tras varios y severos síntomas fue diagnosticado a los 11 meses de nacido con la enfermedad de Menkes, en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre y afecta el desarrollo mental y físico.
Para él no existía medicamento en el país y tras diversas reuniones, Premafarma importó las materias primas para preparar la fórmula que debe ser suministrada. Desde entonces, dejó de convulsionar ( tenía de 6 a 7 diarias) y aunque las secuelas son irreversibles, su calidad de vida ha mejorado.
El Dr. Carlos Cano, líder médico de ER para Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC) reconoció que los afectados enfrentan dificultades similares en la búsqueda de diagnóstico certero, información adecuada y al dirigirse a los profesionales o establecimientos de salud especializados, trayendo deterioro en su calidad de vida.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
“En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es vital demostrarles que no están solos y que existen soluciones para llevar una vida digna, llena de oportunidades sociales, sin discriminación en la educación ni el trabajo, acceso equitativo a la salud, atención médica, diagnóstico y al tratamiento, buscando tener una participación plena en la sociedad”, añadió el Dr. Cano.
La CCSS estima que 359,000 personas padecen alguna enfermedad rara y son conocidas así, porque afectan una minoría de la población o porque no pueden ser diagnosticadas fácilmente ni tratadas con rapidez.
Según información de la OMS, hay más de 7000 enfermedades raras y huérfanas (ERH), afectando 8% de personas en el mundo. En nuestro país, la prueba de tamizaje realizada a los recién nacidos detecta apenas 29 enfermedades.
La Federación Costarricense de Enfermedades Raras ha organizado diferentes actividades para los pacientes con el objetivo de darles un espacio, guía y acompañamiento del 20 al 28 de febrero. Los interesados, pueden obtener información en el Facebook:
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