Las enfermedades raras siguen siendo uno de los grandes desafíos del sistema de salud global.
Aunque afectan a más de 400 millones de personas en el mundo —un 6% de la población—, la mayoría enfrenta largos procesos de diagnóstico, atención fragmentada y barreras al tratamiento.
En Costa Rica, un censo digital impulsado en 2024 por la Federación Costarricense de Enfermedades Raras identificó a 208 personas con 120 enfermedades distintas, marcando un hito en la visibilización de esta población invisibilizada.
Ahora, con el respaldo de expertos y asociaciones, arranca una segunda etapa de recolección de datos, que se extenderá de julio a diciembre.
El objetivo es claro: construir una red de apoyo nacional y recoger información precisa sobre la atención médica, los retos y las historias personales de quienes conviven con estas condiciones.
“Queremos que las voces de los pacientes sean escuchadas. La información recopilada será clave para impulsar políticas públicas más justas y accesibles”, afirma Diana Sánchez, presidenta de la Federación.
Según el Dr. Juan Villalta, genetista y especialista en enfermedades raras, la falta de diagnóstico oportuno sigue siendo crítica.
“Muchos pacientes consultan hasta con 7 especialistas antes de recibir un diagnóstico definitivo.
Esta espera puede tardar casi cinco años y afectar especialmente a niños, que representan el 50% de los casos”, detalla.
Existen más de 10.000 enfermedades raras, muchas de ellas progresivas, debilitantes e incluso mortales.
Las personas afectadas suelen recibir diagnósticos erróneos y enfrentan un sistema de salud poco preparado para sus necesidades.
La Dra. Mónica Cerdas, presidenta de ACOED, advierte que los retrasos pueden generar un impacto económico de hasta $517.000 por paciente.
La Federación planea visitar centros de salud, plazas y espacios educativos para continuar la recolección presencial.
Aunque INCIENSA es el único ente autorizado para registros oficiales, esta iniciativa busca llenar los vacíos de información y generar soluciones concretas.
Para más información sobre los puntos de recolección, la población puede seguir las redes sociales oficiales de la Federación.
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